En este episodio celebramos el día mundial del IDIC15, una enfermedad rara. Cada año se celebra el día mundial de las enfermedades raras el 28 de febrero, pero nosotros, en esta ocasión nos centramos en el IDIC15. Lo hacemos con una entrevista, y lo hacemos en primera persona.

Podríamos haber escogido cualquiera de las cientos de enfermedades raras que existen, todas lo merecen. Todos los pacientes y todos sus familiares merecen ayuda, conciencia social y responsabilidad por parte de todos.

Todos los pacientes merecen atención, investigación y apoyo de la misma por parte de las autoridades. Y para todas reivindicamos los fondos y la concienciación necesaria.

Pero, por circunstancias que todos entenderéis, no podemos dedicar un episodio a cada enfermedad rara. Ya que muchas se nos escapan: Lo hacemos hablando sobre el IDIC15, una enfermedad rara. Y hemos escogido esta enfermedad por la cercanía de Mery con una amiga que es madre de una nena maravillosa que padece la enfermedad.

En Tu rutina saludable nos gusta el buen rollo, pero no podemos obviar que hay enfermedades raras y que necesitan divulgación y concienciación. Porque es saludable para la sociedad conocer lo que siente un cuidador y familiar de un paciente con una enfermedad rara, y porque es importante para estos pacientes que todos conozcamos lo que se sufre cuando se padece una enfermedad poco frecuente.

El Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q (más conocido como IDIC15) es un síndrome identificable clínicamente, ocasionado por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.

Para conocer más sobre Idic15 entrevistaremos a Patricia, que es la madre de una niña que padece esta enfermedad. Ella nos va a contar las dificultades, los problemas, la importancia de recibir ayuda, de los pocos medios disponibles y del poco conocimiento que, en general, presenta la sociedad sobre esta enfermedad.

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